BHZdravlje

Nema reklama za prikazivanje


Bulozna epidermoliza

Uvod

Uvod

 Bulozna epidermoliza je grupa rijetkih genetskih oboljenja kože koja uzorkuju da se na koži stvaraju plikovi i rane.

Genetska oboljenja su nasljedna, što znači da ih uzorkuje promjena u strukturi nekog gena, koja se može prikriveno prenositi nekoliko generacija u bilo kojoj porodici.

Većina oboljelih od bulozne epidermolize su 80-100%-tni invalidi već nakon nekoliko godina života.

Tipovi bulozne epidermolize

Postoje tri osnovna tipa bulozne epidermolize:

  • Neožiljna ili epidermolitska ili simpleks EB (“Epidermolysis Bullosa Simplex”). Ovo je najčešći tip EB i javlja se kod oko 70%  oboljelih osoba u UK.
  • Distrofična ili ožiljna EB. Ovaj oblik pogađa oko 25% ljudi koji žive sa EB.
  • Junkcijska ili atrofična EB. Ovo je najrjeđi oblik, koji ima samo 5% od svih osoba oboljelih od EB.

Unutar svakog od ova tri tipa bulozne epidermolize, postoji nekoliko različitih oblika, zato što simptomi i uzroci mogu da se razlikuju od slučaja do slučaja. Trenutno, u svijetu je poznato više od 25 različitih oblika bulozne epidermolize.

Stručnjaci koji se bave liječenjem i istraživanjem ove grupe oboljenja, preporučili su 2008. godine da oboljenje poznato kao Kindlerov sindrom bude uvršten u grupu EB. Kindlerov sindrom je takođe rijetko, genetsko oboljenje kože sa sličnim simptomima kao kod bulozne epidermolize. Od kada je ovo oboljenje prvi put opisano 1954. godine, zabilježeno je 100 slučajeva.

U sekcijama Simptomi i Uzroci potražite više informacija o različitim tipovima bulozne epidermolize.

Koga pogađa bulozna epidermoliza?

Bulozna epidermoliza uglavnom pogađa bebe i djecu. Simptomi su obično prisutni na rođenju ili se razvijaju ubrzo potom. Djecu sa EB ponekad nazivaju djecom leptirima, zato što je njihova koža osjetljiva kao krila leptira.

Bulozna epidermoliza se u jednakom broju javlja i kod djevojčica i kod dječaka, i podjednako je rasprostranjena u svim etničkim zajednicama. Bulozna epidermoliza može se javiti i kod odraslih, odnosno simptomi bolesti koji se jave u zrelijoj životnoj dobi često su umjereniji. Bulozna epidermoliza javlja se kod jednog od 20.000 ljudi, a u Udruženju Debra za Bosnu i Hercegovinu, registrovano je 13 slučajeva ovog oboljenja.

Iz ovoga možemo zaključiti, da prema statistikama u našoj zemlji živi između 100 i 150 slučajeva, koji nisu registrovani u udruženju Debra BiH, ili postoji mogućnost da im bolest nije pravilno dijagnostifikovana.

Plikovi i osjetljiva koža

Ako dijete ima buloznu epidermolizu, poremećaj u njihovim genima uzorkuje da im se na ćelijama kože stvaraju plikovi i pri običnom dodiru. NJihova koža je veoma osjetljiva i lako nastaju rane. Čak i najblaže trljanje ili manja povreda može uzrokovati da se na njihovoj koži stvori plik ili da se koža ošteti.

Plikovi se isto tako mogu razviti sami od sebe, čak i kada koža nije povrijeđena. Plikovi i oštećenja kože ostavljaju otvorene rane i svježe ožiljke na koži koji mogu biti veoma bolni.

Kod nekih oblika bulozne epidermolize, ovo se može dešavati pri svakodnevnim aktivnostima, kao što je puzanje ili pokušaji djeteta da prohoda, što je veoma teško i za bebe i za malo stariju djecu. Roditelji ili oni koji dolaze u kontakt sa ovom djecom moraju biti dodatno oprezni kada se o njima brinu, pa čak i kada samo treba da ih presvuku ili podignu.

Umjerena ili veoma teška

Neki oblici EB mogu biti umjereni. Simptomi mogu zahvatati samo neke dijelove tijela, kao što su šake i stopala. Takođe, u nekim slučajevima simptomi se mogu poboljšavati kako dijete raste.

Kod drugih formi EB, plikovi i oštećenja kože mogu biti rašireni po čitavom tijelu. Ponekad, komplikovaniji oblici mogu da zahvate i druge dijelove tijela. Plikovi mogu da se razviju u ustima, očima, nosu, stomaku, disajnim putevima i na genitalijama. Neki oblici bulozne epidermolize mogu biti toliko ozbiljni da ugrožavaju život.

Bulozna epidermoliza akvizita

Bulozna epidermoliza akvizita je rijetko oboljenje kože koje u najvećem broju pogađa odrasle osobe. Kao i drugi oblici EB, i ovaj uzrokuje plikove na koži. Ipak, bulozna epidermoliza akvizita nije genetsko oboljenje, riječ je o autoimunom oboljenju.

Imuni sistem u našem tijelu proizvodi antitijela, čiji zadatak je da napadaju strane ćelije, poput bakterija, u našem organizmu. Kod autoimunih oboljenja, antitijela napadaju vlastite ćelije i tkiva u organizmu. Kod oboljenja, bulozna epidermoliza akvizita, antitijela napadaju i uništavaju ćelije kože, uzrokujući plikove.

Bulozna epidermoliza akvizita, ponekad se povezuje sa drugim oboljenjima, kao što su:

  • Kronova bolest (upala crijeva),
  • dijabetes, sistemski eritemski lupus (upala tkiva koja pogađa cijeli organizam)

Korisni linkovi:

www.debra.ba

www.debra-croatia.com

www.debra.org.rs

www.debra.org.uk

www.debra.org

Simptomi

Simptomi

 

Simptomi bulozne epidermolize obično se javljaju i razvijaju kod beba. Oni se mogu javiti na rođenju ili se razvijaju ubrzo potom. Kod umjerenijih oblika bulozne epidermolize, simptomi se javljaju kasnije u životu, na primjer, to su stanja kada se EB javlja kod odraslih. Pojava bulozne epidermolize po prvi put u odrasloj dobi je veoma rijetka.

Plikovi i osjetljiva koža

Simptomi bulozne epidermolize uključuju:

  • plikove koji se formiraju na koži,
  • oštećenja kože (poderotine, ogrebotine), i
  • otpadanje dijelova kože.

Kod bulozne epidermolize, koža je toliko osjetljiva da do oštećenje može doći pri najmanjem kontaktu, kao što je:

  • lagano trljanje (dolazi do pucanja kože),
  • manjih povreda (uključujući jači stisak ili udar pri padu), i
  • od odjeće, obuće ili pelena koji dotiču kožu.

Ova oštećenja kože uzrokuju nastanak plikova. Isto tako plikovi na koži se mogu razviti sami od sebe i bez oštećenja. Kod nekih težih oblika EB, plikovi se mogu razviti na sluznici oka, ili na unutrašnjim sluznicama usne duplje, nosa, disajnih puteva, jednjaka, želuca i genitalija.

Pogledajte sekciju Komplikacije, da pronađete više informacija o komplikacijama EB.

Tipovi bilozne epidermolize

Osnovni tipovi bulozne epidermolize uključuju:

  • Neožiljna ili epidermolitska ili simpleks EB (Epidermolysis Bullosa Simplex),
  • Distrofična ili ožiljna EB,
  • Junkcijska ili atrofična EB, i
  • Kindlerov sindrom

Unutar ovih osnovnih tipova bulozne epidermolize, postoje različiti oblici bolesti, a simptomi mogu da budu od umjerenih do teških.

Neožiljna (lokalizovana i generalizovana)

Kod najčešćeg oblika bulozne epidermolize, plikovi se razvijaju najčešće na dječijim:

  • šakama (obično na dlanovima), i
  • stopalima (obično na tabanima).

Simptomi mogu da uključuju pojačano znojenje dlanova i stopala (hiperhidroza). Ovaj oblik EB naziva se lokalizovana simpleks bulozna epidermoliza ili Veber-Kokejnova simpleks bulozna epidermoliza (“Weber-Cockayne Epidermolysis Bullosa Simplex”).

Kod drugog oblika bulozne epidermolize simpleks, plikovi se pojavljuju na dijelovima kože koji su pod stalnim trenjem, na primjer, ispod odjeće ili pelena, takođe često se pojavljuju plikovi u ustima. Ovaj oblik naziva se generalizovana simpleks bulozna epidermoliza ili Kebnerova simpleks bulozna epidermoliza (“Köbner Epidermolysis Bullosa Simplex”).

Kod ovih oblika simpleks bulozne epidermolize, plikovi obično zarastaju bez ožiljaka. Toplo vrijeme, vrućina i vlaga mogu pogoršati plikove.

Simpleks EB (Dowling Meara)

Dowling Meara oblik simpleks bulozne epidermolize je mnogo teži oblik. Plikovi se pojavljuju u grozdovima. Plikovi ili gubitak kože može biti proširen na cijelo tijelo. Bebe mogu imati plikove na grkljanu (gdje su smještene glasnice), što može uzrokovati veoma hrpav, promukao plač. Takođe, plikovi se mogu javiti u ustima i uzrokovati probleme sa hranjenjem bebe.

Pogledajte sekciju Komplikacije, da pronađete više informacija o komplikacijama EB.

Kod ovog oblika simpleks EB, opšte stanje i nastanak plikova se poboljšava kako dijete raste. Može se povući do oblika kada pogađa samo šake i stopala. Nakon što plikovi zarastu, mogu ostaviti kožu sa tamnijom pigmentacijom.

Distrofična ili ožiljna EB

Simptomi distrofične bulozne epidermolize mogu se znatno razlikovati od slučaja do slučaja, i mogu biti od umjerenih do teških. Kod nekih oblika, plikovi mogu zahvatiti samo dio tijela (lokalizovani), dok kod drugih oblika mogu biti mnogo više rasprostranjeni po tijelu (generalizovani).

Nakon što plikovi zacijele, obično na koži ostaju ožiljci i male, izdignute bijele pjege (milije).

Za više informacija o ožiljcima, pogledajte sekciju Komplikacije.

Ako je distrofična bulozna epidermoliza naslijeđena od jednog roditelja (dominantno nasljeđivanje bolesti), simptomi su obično umjereniji. Ovaj oblik bolesti naziva se dominantna distrofična bulozna epidermoliza. Plikovi i ožiljci mogu biti ograničeni na djetetovim:

  • rukama,
  • stoplaima,
  • koljenima, i
  • laktovima.

Simptomi distrofične EB obično se razvijaju tokom ranog djetinjstva, iako mogu biti prisutni na samom rođenju.

Ako nijedan od roditelja niej ispoljavao znake bolesti, a distrofična EB se razvije kod djeteta (recesivno nasljeđivanje bolesti), stanje i simptomi su mnogo teži. Ovaj oblik naziva se recesivnom distrofičnom buloznom epidermolizom. Plikovi i ožiljci mogu se javiti na širom bebinog tijela:

  • na porodu, ili
  • tokom prve sedmice života.

Simptomi recesivne distrofične bulozne epidermolize mogu biti veoma ozbiljni. Često dolazi do pojačanog stvaranja plikova i ožiljaka, kao i do drugih komplikacija, kao što su problemi sa organima za varenje ili sa bubrezima. Ovaj oblik naziva se teškom generalizovanom recesivnom distrofičnom buloznom epidermolizom ili Alopo-Simens buloznom epidermolizom (“Hallopeau-Simens Bullosis Epidermolisa Distrofia Recesiva”).

Pogledajte sekciju Uzroci kako biste saznali više informacija o buloznoj epidermolizi i kako se ovo stanje nasljeđuje.

Junkcijska ili atrofična EB

Kao i kod distrofične EB, i kod junkcijske simptomi mogu varirati. Simpomi nekih oblika junkcijske EB mogu biti umjereni, dok drugi slučajevi mogu biti veoma ozbiljni. Plikovi i osjetljiva koža mogu zahvatiti samo neke dijelove, ili biti rašireni po cijelom tijelu.

Herlicova junkcijska EB je ozbiljno stanje u kojem je život pacijenta ponekad ugrožen. Pored velikog gubitka kože, Hrlic junkcijska EB uzrokuje i mnoge druge komplikacije, uključujući teškoće sa disanjem i anemiju (nedostatak željeza u krvi). Pogledajte sekciju Komplikacije za više informacija.

Kindlerov sindrom

Kod Kindlerovog sindroma, plikovo se najčešće pojavljuju na šakama i stopalima, ali postoje i drugi simptomi koji zahvataju kožu, na primjer:

  • osjetljivost na svijetlo (fotoosjetljivost)
  • promjene boje kože ili pigmenta (poikiloderma), i
  • postepeni dubitak i propadanje kože (atrofija).

Neki simptomi Kindlerovog sindroma, kao što je nastanak plikova ili fotoosjetljivost, poboljšavaju se kako dijete odrasta. Drugi, poput pigmentacije na koži, razvija se  sporo i postepano postaju sve vidljiviji.

Uzroci

Uzroci

 

Uzrok je slabost proteina koji spajaju ćelije kože međusobno ili sa potkožnim vezivnim tkivom. Ona je ili nasledna ili stečena tokom života.

Buloznu epidermolizu (EB) uzrokuje poremećaj u genima koji su odgovorni za međusobno spajanje ćelija kože. Ovi geni kontrolišu proizvodnju proteina i način na koji tijelo proizvodi kožu. Zbog poremećaja gena, nasljedna bulozna epidermoliza je bolest koja izaziva stvaranje plikova na koži.

Kako nastaju plikovi?

Naša koža se sastoji od nekoliko različitih slojeva, a oni su:

  • površinski, spoljašnji sloj (epidermis), i
  • dublji, unutrašnji sloj (dermis).

Poremećaj gena znači da različiti slojevi kože ne mogu da se “drže” zajedno i oni se razdvajaju. U međuprostorima gdje su se slojevi kože razdvojili skuplja se vanćelijska tečnost i nastaju plikovi. Poremećaj gena takođe uzrokuje osjetljivost kože koja lako puca i manje je otporna na povrede.

Plikovi u različitim slojevima kože

Trenutno, postoji više od 25 oblika bulozne epidermolize, ali se oni grupišu u tri osnovna tipa. Jedan tip bulozne epidermolize ne može se razviti u drugi, zato što svaki od ovih tipova uzrokuje drugačiji poremećaj gena. Naučnici su identifikovali genetske promjene (mutacije), koje uzrokuju većinu oblika bulozne epidermolize. Na primjer:

  • Kod bulozne epidermolize simpleks, plikovi nastaju u gornjem sloju kože (epidermisu).
  • Kod distrofične bulozne epidermolize, plikovi se formiraju u dubljim slojevima i tkivu kože.
  • Kod junkcijske bulozne epidermolize, plikovi nastaju na mjestima gdje se površinski i duboki sloj spajaju.
  • Kod Kindlerovog sindroma, plikovi mogu nastati u različitim slojevima kože.

Kod nekih oblika bulozne epidermolize, poremećaj gena može uzrokovati da se plikovi stvaraju u unutrašnjim sluznicama organizma, u usnoj i nosnoj duplji, jednjaku, stomaku, disajnim putevima ili na genitalijama.

Kako dolazi do nasljeđivanja genetskih oboljenja?

Sva ljudska bića nasljeđuju dva gena za svaku karakteristiku, poput boje očiju, visine, boje kože, ali i za različita oboljenja. Po jedan gen nasljeđuje se od svakog roditelja. Dijete može naslijediti genetski materijal na nekoliko načina. Primjeri su:

  • Jedan od roditelja može prenijeti genetski poremećaj na dijete (dominantno nasljeđivanje). U ovom slučaju i taj roditelj ima izraženo oboljenje, a zdravi gen drugog roditelja ne može da spriječi bolest. Pozitivna stvar je da u ovom slučaju dijete nosi zdravi gen, te potomstvo može imati 50 odsto šanse da ne naslijedi bolest.
  • Oba roditelja prenesu genetski poremećaj na dijete (recesivno naljeđivanje). U ovom slučaju nijedan od roditelja nema bolest, niti su svjesni da su oboje nosioci takvog gena, sve dok im se ne rodi dijete kod kojeg su se spojila dva ovakva gena i ispoljila bolest. Šanse da se rodi dijete koje će imati ovakva dva recesivna gena su 25 odsto, a potomstvo ovog djeteta sa zdravom osobom, koja nije nosilac ovakvog gena, biće zdrava u 100 odsto slučajeva, ali će nositi genetski poremećaj u daljnjim generacijama.

U prvom slučaju naljeđivanja, braća i sestre oboljelog djeteta, ako sami nemaju bolest, mogu biti sigurni da ne nose dominantni gen za sljedeće generacije. U drugom slučaju, kod  braće i sestara oboljelog djeteta, kod kojih bolest nije ispoljena, postoji 50 odsto vjerovatnoće da nose genetski poremećaj za sljedeće generacije. Takođe, 25 odsto prvih srodnika neće imati oboljenje, niti će biti nosioci bolesti.

Kako se nasljeđuje bulozna epidermoliza?

Bulozna epidermoliza može se naslijediti na različite načine. Oblici bolesti nasljeđeni od oba roditelja (recesivno nasljeđivanje) imaju tendenciju da su teži i ozbiljniji. Bulozna epidermoliza simpleks, obično se nasljeđuje od jednog roditelja koji ima genetski poremećaj. U ovom slučaju i taj roditelj ima ispoljenu bolest i plikove po koži. Postoje rijetki slučajevi bulozne epidermolize simpleks, kod kojih u porodici ne postoji istorija ovog oboljenja.

Ponekad može da dođe do promjene (mutacije) gena, čak iako nijedan od roditelja nema ovu bolest, niti je nosilac genetskog poremećaja. Do danas nisu poznati uzroci koji dovode do mutacije gena.

Distrofična bulozna epidermoliza može se naslijediti od oba roditelja, ili od samo jednog roditelja. Junkcijska bulozna epidermoliza i Kondlerov sindrom nasljeđuju se od oba roditelja.

Dijagnoza

Dijagnoza

 

Bulozna epidermoliza obično se dijagnostifikuje odmah po rođenju ili kod djece u mleđem uzrastu. Kod nekih oblika bulozne epidermolize simptomi mogu biti  umjereni i razviti se kasnije i u tim slučajevima bolest se dijagnostifikuje kasnije u odraslom dobu.

Uspostavljanje dijagnoze

Bulozna epidermoliza najčešće se dijagnostifikuje na osnovu simptoma ovog stanja. Ako dijagnozu nije uspostavio pediajtar odmah po rođenju, moguće je da porodični ljekar postavi dijagnozu, ili da potraži mišljenje specijaliste dermatologa. Doktor će roditelje pitati o stanju kože djeteta, ili lično stariju osobu.

Neka od pitanja koja će ljekar postaviti su:

  • šta uzrokuje plikove na koži djeteta,
  • koliko lako dolazi do oštećenja djetetove kože, i
  • da li jedan od roditelja ili neko u vašoj porodici ima slične promjene na koži, odnosno postoji li u porodici istorija bulozne epidermolize.

Tokom pregleda, doktor će pokušati da utvrdi:

  • gdje se stvaraju plikovi,
  • koliki su,
  • kolika površina tijela je zahvaćena plikovima i ožiljcima.

Oni će takođe provjeriti da li postoje plikovi na drugim dijelovima tijela djeteta, kao što su usta, nos ili oči. Takođe možda pregleda nokte, zube ili kosu djeteta.

Testovi koji potvrđuju buloznu epidermolizu

Kako neki oblici bulozne epidermolize mogu imati slične simptome, ponekad su potrebni testovi da se odredi od kojeg oblika neko boluje. Testovi se koriste da se utvrdi:

  • dijagnoza bulozne epidermolize,
  • tip bulozne epidermolize, ili
  • kako je oboljenje naslijeđeno.

Biopsija se vrši tako što se uzme uzorak kože djeteta za testiranje. Ponekad se od djece ili roditelja uzimaju uzorci krvi. Ovi uzorci koriste se za testiranje gena, kako bi se potvrdilo da li je bolest naslijeđena od jednog ili oba roditelja.

Genetski testovi

U nekim slučajevima, genetski testovi koriste se da se utvrdi o kojem je genetskom poremećaju riječ. Genetski poremećaji mogu biti kompleksni i veliki, što genetske testove čini veoma teškim i komplikovanim. Naučnici su identifikovali više od 1.000 promjena (mutacija) gena koji mogu uzrokovati buloznu epidermolizu.

Genetski testovi takođe se mogu koristiti u prenatalnoj dijagnostici, odnosno dijagnostici prije samog poroda. Postoje i metode prenatalne dijagnostike, kojima je moguće ustanoviti, ukoliko postoji istorija bolesti u porodici, da li nerođeno dete ima ili nema EB.

U Beču postoji referentni i istraživački centar, gdje se vrše genetski testovi i tipizacija bulozne epidermolize oboljelih kao preduslov za buduću gensku terapiju. Ovo je najbliži centar za genetsko testiranje djece i osoba iz Bosne i Hercegovine. Kod nas su do danas testirana samo dva djeteta.

Pogledajte sekciju Prevencija za više informacija o prenatalnom testiranju.

Poslije dijagnoze

Ako je vašem djetetu dijagnostifikovana bulozna epidermoliza, biće upućeno specijalisti. Pogledajte sekciju Tretmani za više informacija o specijalističkim liječenjima.

Tretman

Tretman

 

Trenutno ne postoji lijek koji bi izliječio buloznu epidermolizu. Ciljevi tretmana uključuju:

  • olakšavanje i kontrolisanje simptoma ove bolesti,
  • izbjegavanje oštećenja kože, i
  • unapređenje kvaliteta života.

Kako simptomi bulozne epidermolize variraju od umjerenih do teških, tretman koji će djeca i drugi oboljeli od EB primiti zavisiće od njihovih simptoma i potreba.

Multidisciplinarna njega

Djeca sa buloznom epidermolizom imaju kompleksne potrebe, posebno ako imaju teži oblik bolesti. NJihova njega može uključivati specijaliste različitih grana medicine. Na primjer:

  • specijaliste za oboljenja kože (dermatologe),
  • posebno obučene medicinske sestre,
  • speijalistu porodične medicine,
  • zubara,
  • nutricionistu,
  • specijalist genetičara,
  • specijalistu dječijih bolesti (pedijatra),
  • specijalistu ortopeda,
  • specijalistu oboljenja srca (kardiologa),
  • specijalistu očnih bolesti (oftalmologa),
  • specijalistu oboljenja uha, nosa i grla (otorinolaringologa), i

Specijalistički centri za buloznu epidermolizu

Zbog specifičnosti oboljenja EB, te brojnih komplikacija koje se mogu razviti, potrebno je da njega “djece leptira” bude obavljena tako da im se prilikom saniranja postojećeg stanja, ne izazove pogoršanje. U svijetu, ali i u regionu, postoje timovi ljekara, medicinskih sestara i tehničara, fizioterapeuta koji su posebno obučeni za rad sa osobama koje žive sa buloznom epidermolizom.

U Bosni i Hercegovini, uz podršku Udruženja oboljelih od bulozne epidermolize – Debra BiH u toku su pripreme za jedan ovakav specijalistički centar, koji bi sačinjavao tim ljekara i njihovih saradnika osposobljenih da obavljaju tretmane sa pacijentima oboljelim od EB.

U Sarajevu za sada imamo nekoliko ljekara koji su specijalizovani za brigu o djeci sa EB, među njima su specijalista dermatovenerologije, specijalista dječije stomatologije, specijalista za očne bolesti, a u toku su dogovori sa Klinikom za rekonstruktivnu i plastičnu hirurgiju Kliničkog centra Univerziteta Sarajevo, da se osposobi tim (hirurg, anesteziolog i instrumentarni tehničar) koji bi pružao usluge osobama sa buloznom epidermolizom.

U susjednoj Republici Hrvatskoj postoji dobro organizovan tim ljekara koji dobro osposobljeni i trenutno je to najbolji specijalistički centar za rad sa osobama koje žive sa buloznom epidermolizom, za cijeli region Balkana. (Više informacija možete naći na stranici Debra Hrvatska.)

Kako izbjeći oštećenja kože

Porodični ljekar daće vam savjete kako da izbjegnete oštećenja kože djeteta sa buloznom epidermolizom. Ovi savjeti mogu biti različiti, zavisno od oblika EB koji dijete ima i od ozbiljnosti simptoma.

Navodimo vam nekoliko primjera savjeta koje vam ljekar ili medicinska sestra specijalizovana za njegu djece oboljele od EB mogu dati o tome kako da izbjegnete oštećenja kože, ali pored ovih savjeta obavezno se obratite ljekaru za pomoć:

  • Ako dijete ima buloznu epidermolizu simpleks, trebalo bi izbjegavati duge šetnje, posebno tokom velikih vrućina,zato što ovo može uzrokovati nastanak plikova na dječijim tabanima i stopalima. Dobar savjet je da dijete boravi u hladnijim prostorijama.
  • Ako dijete ima distrofičnu ili junkcijsku buloznu epidermolizu, važno je da izbjegnu svakodnevne padove, udarce ili ogrebotine.
  • Ako tvrda ili oštra hrana izaziva nastanak plikova u ustima djeteta, trebalo bi izbjegavati davati im takvu hranu (čips na primjer).
  • Kada dodirujete dijete, trebalo bi da izbjegnete trljanje njihove kože, kako bi se izbjeglo stvaranje plikova ili oštećenje kože. Još jedan od savjeta je da se izbjegne podizanje djeteta uzimanjem ispod pazuha, te umjesto toga da se dijete podiže pažljivim stavljanjem jedne ruke ispod stražnjice, a druge ispod leđa djeteta.
  • Ako su djetetu potrebne naočale za korekciju vida, budite oprezni da se na mjestu gdje naočale dodiruju kožu (na nosu i ušima) ne stvore dugotrajni plikovi.

Još neki savjeti kako da njegujete dijete su sljedeći:

  • Izbjegavajte odjeću koja je uska i tijesno prijanja uz dječiju kožu ili ima grube porube dobro je odjeću koja dolazi do tijela oblačiti naopako
  • Neka dijete nosi odjeću od prirodnih materijala, poput pamuka, kako bi kož bolje disala.
  • Izaberite djetetu udobnu obuću, koja mu odgovara, bez izbočenja  ili izraženih šavova koja bi mogla uzrokovati plikove. Prirodni materijali poput kože pomoći če da se stopala ne znoje.
  • Neka djetetu bude što više u hladu tokom vrućih dana da se izbjegne znojenje.
  • NJegujte djetetovu kožu

Doktor vas takođe može posavjetovati kako da njegujete kožu djeteta, uključujući:

  • Kada i kako da probijete novi plik (pogledajte niže),
  • Kako da se brinete za rane koje ostaju nakon plikova, u cilju da što prije zarastu i da se spriječi infekcija,
  • kada da rane ostavite otkrivenima, ili da zarastaju otvorene na zraku,
  • kada da koristite zavoje i previjate rane, koju vrstu zavoja i kako da ih zamotate i skinete,
  • koliko često da mijenjate zavoje, i
  • da li da koristite kreme koje vraćaju vlažnost ili ne za kožu djeteta.

Obično se preporučuje da se novi plikovi probiju sterilnom iglom. Doktori porodične medicine ili medicinska sesta iz tima daće vam savjet gdje da nabavite ove igle. Probijanje plikova može pomoći da se on ne uveća, jer veći plikovi ostavljaju veće rane koje teže zarastaju.

Jednom kada probijete plik, možete izvući tečnost iz njega sterilnom gazom, ako se plik ponovo napuni tečnosti, moguće je da ćete morati da je izvučete nekoliko puta.

Nakon što ste iz plika izvukli tečnost, veoma je važno da njegujete kožu dok ne zaraste. Koža na površini plika obično ostaje na mjestu, kako bi zaštitila dublje slojeve kože. U ovom slučaju nema potrebe da se previja. Moguće je da će vam savjetovati da “pospete” talk ili dječiji puder po pliku da bi ga posušio.

Ako je potrebno previjanje rane, najbolje je da koristite zavoje koji se ne lijepe za kožu i lako se uklanjaju, kako bi zavoj ostao na mjestu, jer ga ne smijete jako pritegnuti, savjetovaće vam da koristite čarape, i mrežaste elastične zavoje koji se pažljilvo navuku preko zavijene rane.

Infekcije

Otvorene rane ili svježi ožiljci na koži često mogu postati inficirani i ako se to desi, potrebno je liječiti infekciju. Moguće je da će doktor propisati antibiotsku mast, da je nanosite na kožu djeteta.

Ublažavanje bolova

Potreba za ublažavanjem bolova može se razlikovati zavisno od oblika bolesti i stanja simptoma kod djeteta. Plikovi i rane koje oni ostavljaju mogu biti veoma bolni i mogu učiniti da jednostavne aktivnosti, poput najmanjih pokreta ili hodanja budu gotovo nemoguće.

Ponekad će bebi ili djetetu biti potrebno dati lijek za ublažavanje bolova prije promjene zavoja. Doktor će vam najbolje savjetovati koji lijek da koristite.

Stomatološka njega

Otoci koje uzrokuju plikovi u ustima djeteta može otežati pranje zuba i higijenu usta. Dobra higijena i redovne posjete stomatologu su veoma važne kako bi se pravilno održavalo zdravlje zuba. Obavezno naglasite stomatologu da vaše dijete ima buloznu epidermolizu i ne sramite se da ga više upoznate o ovoj rijetkoj bolesti.

Hranjenje bebe sa buloznom epidermolizom

Ako vaša beba ima plikove u ustima, to može uzrokovati probleme pri hranjenju. Doktor će vam dati najbolji savjet kako da se nosite sa ovim problemima, da li da dojite ili da koristite flašicu, odnosno koji su drugi načini da vaše dijete dobije adekvatnu ishranu.

Ishrana djeteta oboljelog od bulozne epidermolize

Ako je vaše dijete starije, doktor vas može savjetovati o načinu ishrane djeteta. Procesi zarastanja rana veoma su zahtjevni za cijeli organizam djeteta. Stoga je zdrava prehrana veoma značajna da pomogne procesima zacjeljivanja rana na koži vašeg djeteta i da se izbjegne neuhranjenost. Ovo takođe spriječava mogućnost da se uspori rast djeteta.

Kako biste pomogli da rane na koži vašeg djeteta zarastu, vjerovatno će vas savjetovati da ishrana djeteta bude bogata kalorijama, te da povećate količinu proteina. Moguće je da će dijete trebati i dodatke prehrani u vidu vitamina, minerala ili željeza, ako ima anemiju (nedostatak željeza u krvi).

Genetsko savjetovanje

Tretman bulozne epidermolize može uključiti genetsko savjetovanje, da se utvrdi tačan oblik bolesti, obezbjedi podrška porodici i informacije o:

  • buloznoj epidermolizu i načinu na koji je naslijeđena (Pogledajte sekciju Uzroci za više informacija o nasljeđivanju) i
  • da se utvrdi koji još član porodice bi mogao imati buloznu epidermolizu.

Ako planirate druge trudnoće, genetsko savjetovanje može vam pomoći da izbjegnete rizike da vi ili vaš partner prenesete neke genetske bolesti, poput bulozne epidermolize na drugu djecu.

Pogledajte sekciju Prevencija za više informacija o ovim savjetovanjima.

Genska terapija

Istraživanja o unapređenju liječenja bulozne epidermolize su u toku, mada do danas nije pornađen lijek koji bi u potpunosti izliječio ovu bolest. Specifična polja interesovanja uključuju:

  • terapije ublažavanja hroničnog bola i
  • gensku terapiju, koja uključuje zamjenu gena sa poremećajem zdravim genom ili modifikovanim genom.

Prevencija bulozne epidermolize

Trenutno ne postoji način ili sredstvo prevencije bulozne epidermolize. Ako u vašoj porodici postoji istorija ove bolesti, ili u porodici vašeg partnera, možda ćete željeti da potražite savjet doktora prije nego što se odlučite na trudnoću.

Prenatalna dijagnoza

Parovi koji već imaju dijete sa težim oblikom bulozne epidermolize, mogu potražiti prenatalnu dijagnozu, ako žele da otkriju da li postoji rizik u narednoj trudnoći. Ovakva dijagnoza uključuje testove koji podrazumjevaju uzimanje uzoraka:

  • tkiva placente, odnosno uzorak horionske resice,
  • amnionske tečnosti iz materice: amniocenteza, ili
  • tkiva nerođene bebe: biopsija kože fetusa.

Komplikacije

Komplikacije

Trenutno postoji 25 poznatih oblika bulozne epidermolize i komplikacije ovog oboljenja se razlikuju od slučaja do slučaja. Navodimo samo nekoliko najčešćih oblika komplikacija.

Komplikacije koje uzrokuju ožiljci

Kod nekih oblika bulozne epidermolize, plikovi i otvorene rane zarastaju sporo, ostavljajući ožiljke koji se vremenom samo pogoršavaju. Primjera radi, kod bulozne epidermolize simpleks, ožiljno tkivo može napraviti gruba zadeblljanja na koži dlanova ili stopala, stanje poznato kao hiperkeratoza.

Kod drugih oblika bulozne epidermolize, zadebljanje ožiljnog tkiva može uzrokovati invalidnost, zato što su mogućnost pokreta šaka i njihovo korištenje znatno otežani. U teškim slučajevima recesivne distrofijske bulozne epidermolize, ožiljno tkivo između prstiju šaka ili stopala može srasti. U ovom slučaju potreban je hirurški zahvat da se djetetu omogući da ponovo koristi prste.

Ako plikovi uzrokuju ožiljke u ustima i jednjaku, oni mogu uzrokovati probleme sa žvakanjem i gutanjem hrane, otežavajući ishranu i čineći je veoma bolnom. Ožiljci takođe mogu dovesti do suženja ili uzrokovati blokade unutar jednjaka. Dilatacija ili hirurški zahvat potreban je da omogući djetetu da ponovo guta ili se hrana unosi direktno u želudac kroz umetnutu cijev.

Plikovi i ožiljci oko analnog otvora mogu uzrokovati da pražnjenje crijeva bude veoma bolno ili se javlja zatvor.

Komplikacije koje pogađaju oči

Komplikacije sa očima su češće kod nekih oblika bulozne epidermolize u odnosu na druge, posebno teški slučajevi bolesti: Na primjer:

  • Komplikacije sa očima su češće kod recesivne distrofijske bulozne epidermolize, koja se nasljeđuje od oba roditelja i kod junkcijske bulozne epidermolize.
  • Kod bulozne epidermolize simpleks, komplikacije sa očima su mnogo češće kod Dowling-Meara oblika ovog stanja.

Najčešća komplikacija koja pogađa oči je deranje, plikovi i ožiljci na rožnjači oka (prozirni, staklasti prednji dio oka). Druge komplikacije na očima mogu uključivati:

  • plikove na kapcima,
  • upalu kapaka (blefaritis),
  • plikove na konjuktivi (prozirna membrana koja pokriva bijeli dio oka i unutrašnju površinu kapka)
  • izvrtanje kapaka (ektropija očnih kapaka).

Tretman za komplikacije sa očima mogu uključivati vlaženje očiju kapima za oči ili vještačkim suzama kako ne bi dolazilo do isušivanja koje stvara trenje. Veoma je važno zapamtiti da pri kapanju kapi za oči treba izbjegavati povlačenje kapaka zato što to može oštetiti tanku kožu.

Dehidracija

Naša koža zadržava vodu i tečnosti unutar tijela. Ako dijete ima plikove raširene po cijelom tijelu, ili otvorene rane, ono gubi velike količine tečnosti. Ovo može izazvati ozbiljan oblik dehidracije.

Ostala stanja

Neki oblici bulozne epidermolize mogu biti povezani sa drugim zdravstvenim stanjima.

  • Ponekad djeca sa buloznom epidermolizom simpleks imaju i mišićnu distrofiju (genetsko oboljenje koje vodi do sporog, progresivnog propadanja mišića).
  • Neka djea buloznom epidermolizom simpleks i junksijkom buloznom epidermolizom imaju i piloričnu atreziju (blokadu ili nepostojanje malog otvora između želuca i tankog crijeva).

Rak kože

Kod nekih oblika bulozne epidermolize, rak kože je česta komplikacija koja se razvije kdo oboljelih između 15 i 35 godine života. Rak kože najčešće pogađa oboljele od recesivne distrofijske bulozne epidermolize.

 Reproduced with permission from NHS Choices (www.nhs.uk) © Crown Copyright 2010


Podijeli s prijateljima

Vezani sadržaji

BH Zdravlje na facebooku


Komentariši


Vremenska prognoza

Funded by Norwegian Ministry of Foreign Affairs | Implemented by and | In cooperation with Ministry of Health of Tuzla Canton