BHZdravlje

Nema reklama za prikazivanje


Daunov sindrom

Uvod

Uvod

Daunov sindrom je genetski poremećaj koji je dobio ime po doktoru DŽon Lengdonu Daunu, koji ga je kao posebno stanje otkrio 1866. godine.

Daunov sindrom utiče na normalni fizički razvoj djeteta i prouzrokuje blage poteškoće u učenju. To je stanje koje traje čitav život, a razvija se još dok je dijete u materici.

Djeca koja su rođena sa Daunovim sindromom takođe imaju više šansi za razvoj ostalih oboljenja, od kojih su neka opasna po život. Među njima su:

  • nasljedne bolesti srca – generalni uslov koji opisuje seriju oštećanja tokom rođenja koja utiču na srce.
  • problemi sa vidom i sluhom
  • Alzehajmerova oboljenja – najčešći vid senilnosti (pogoršanje mentalnih sposobnosti, kao što su gubitak pamćenja i rezonovanja) koja utiče na ljude koji imaju preko 65 godina.

Koliko je čest Daunov sindrom?

Prema posljednjim globalnim istraživanjima jedno od 1.000 novorođenčadi se rodi zahvaćeno Daunovim sindromom.

On pogađa sve etničke grupe podjednako, a muškarci imaju nešto veću šansu da se rode sa Daunovim sindromom nego žene.

Uzrok ili uzroci Daunovog sindroma su nejasni, ali gledajući pojedinačno najveći faktor rizika za ovo oboljenje mogu da budu godine kod žena koje rađaju.

Starije žene koje imaju bebu, imaju i veći rizik da njihova beba dobije Daunov sindrom. Najveći rizik je povezan sa trudnicama koje imaju preko 45 godina.

Zaštita

Glavna zaštita od Daunovog sindroma je briga tokom trudnoće, posebno za žene koji imaju veći rizik da rode dijete sa Daunovim sindromom.

Ukoliko nalaz bude pozitivan (potvrđuje se da beba ima Daunov sindrom), savjetovanje je dostupno kako bi dobili potrebnu podršku i informacije gdje bi žena i njezin partner odlučili da li će nastaviti sa trudnoćom.

Izgled

Izgled Daunovog sindroma moža biti dosta širok, zavisno da li je dijete sa ovakvim stanjem u razvojnoj fazi nekog drugog ozbiljnijeg zdravstvenog problema.

Djeca sa Daunovim sindromom su posebno osjetljiva tokom prvih godina svog života. Oko 15% djece sa Daunovim sindromom umre tokom prve godine svog života, obično zbog komplikacija koje prozilaze od urođenih srčanih bolesti.

Poslije prve godine života, izgled djece sa Daunovim sindromom se drastično mjenja. Tokom napretka kroz terapiju, prosječan životni vijek osoba sa Daunovim sindromom doseže do 50 godina.

Svaka ličnost djeteta je drugačija, te je veoma važno ne stvarati stereotipe o osoboma koje imaju Daunov sindrom.

Genaralno gledajući, ljudi koji imaju Daunov sindrom teže ka toploj, ljubaznoj, veseloj ličnosti, unatoč stalnim izmjenama na njihovim licima.

Simptomi

Simptomi

Simptomi Daunovog sindroma mogu uticati na osobu na mnogo različitih načina. Međutim, najrasprostranjeniji simptom ovakvog stanja je uticaj na fizički izgled osobe.

Fizički izgled

Osobe sa Daunovim sindromom sklone su mnogobrojnim fizičkim promjenama. Neke osobe sa ovim sindromom imaju samo neke od ovih promjena, dok su ostali više podložniji.

Fizički izgled osoba sa Daunovim sindromom:

  • kose oči
  • male uši
  • ravni potiljci
  • mala usta
  • izbačen jezik
  • spljošten nos
  • bjele tačke u zjenicama
  • kratki prsti
  • široki nabori na dlanovima ruku
  • gubitak kože na zadnjoj strani vrata
  • slabost zglobova (kod beba su posebno savitljivi)
  • smanjena napetost tkiva (hipotonija)
  • male težine poslije rođenja
  • vertikalni nabori na koži između kapaka i obrva

Poteškoće u učenju

Sva djeca sa Daunovim sindromom imaju poteškoće u učenju, krečući se od blagih do umjerenih.

Jedan od načina da se izmjeri razumjevanje osoba je test koji se zove test inteligencije (IQ). Test intelegencije predstavlja vježbe koje su napravljene da se ocjene specifične mogućnosti.

Normalan IQ za prosječne ljude je 100. Osobe sa Daunovim sindromom imaju IQ od 25 do 80, a prosjek je 50.

Djeca sa Daunovim sindromom mogu imati:

  • probleme sa pamćenjem – kratkotrajna i dugotrajna pamćenja
  • probleme sa koncetracijom – mnoga djeca imaju nizak stepen koncetracije
  • poteškoće u rješavanju problema
  • poteškoće u razumjevanju posljedica sopstevnih postupaka

Usporen razvoj

Djeca sa Daunovim sindromom imaju uspored fizički i mentalni razvoj. Djeca sa ovim sindromom su dosta niža od djece njihovih godina.

Razvoj se nastavlja tokom djetinjstva ali većina odraslih sa Daunovim sindromom imaju prosječnu visinu od 158 cm za muškarce, odnosno 140 cm za žene.

U vezi sa mentalnim razvojem, djeci sa Daunovim sindromom obično treba duže dosegnu važnu prekretnice u razvoju, kao što su:

  • učenje puzanja
  • učenje hodanja
  • učenje govorenja
  • učenje čitanja
  • učenje društvenih vještina koje se koriste tokom društvene interakcije

Važno je prihvatiti da djeca sa Daunovim sindromom mogu dostići većinu ako ne i sve mentalne i društvene vještine koje ostali ljudi dostižu tokom razvoja. NJihov razvoj jednostavno ide sporijim putem.

Uzroci

Uzroci

Daunov sindrom je genetsko stanje koje se javlja kao rezultat viška kromozoma. Kromozomi su blokade DNA koji se nalaze u svakom ljudskom organizmu. Sadrže detaljni set genetskih instrukcija koji kontrolišu širok spektar faktora poput:

  • kako su tjelesne ćelije razvijene
  • boja očiju kod beba
  • pol bebe

Zdrava osoba naslijeđuje 46 kromozoma od svojih roditelja, 23 od oca, 23 od majke.

Hromozom 21

Daunov sindrom se uzrokuje abnormalnim uticajem dvadeset prvog  hromozoma, poznatiji kao  hromozom 21. Hromozom 21 može da utiče na tri različita načina, vodeća tri glavna pod tipa Daunovog sindroma:

  • Cijeli trisom 21 je najčešći tip Daunovog sindroma, i javlja se u  94% slučajeva.  Cijeli trisom 21 se razvija zbog što svaka ćelija u tijelu ima extra kopiju  hromozoma 21. (trisom je Grčka riječ koja znači treći primjerak)
  • Mozaički Daunov sindrom je najmanje uobičajen tip Daunovog sindroma, javlja se u samo 2,5 % slučajeva. U slučajevima mozaičkog Daunovog sindroma neke, ali ne sve ćelije imaju extra primjerke  hromozoma 21. Simptomi mozaičkog Daunovog sindroma su skloni umjerenim i manje širokim rangovima u poređenju sa ostalim tipovima.
  • Translokacija Daunovog sindroma se prouzrokuje kada se dio  hromozoma 21 zakači na drugi  hromozom u ćeliji. Prema proračunima to se javlja u 3.5% slučajeva Daunovog sindroma. Simptomi translokacije Daunovog sindroma su slični simptomima cijelog trisoma 21, ali drugačiji po formi stanja što je povremeno moguće za roditelje koji su prošli translokaciju Daunovog sindroma na njihovoj djeci.

Postoje razmišljanja da neki ljudi nemaju simptome translokacije Daunovog sindroma, ali imaju izmjenjen genetski materijal koji može da se prenese na stanje kod njihove djece. Ove osobe su poznatije kao translokacioni prenosnici.

Rizik translokacije prenosa je prelaz stanja na njihovu djecu zavisno od njihovog pola (ovo je pravac puta gdje  hromozomi se prenesu na članove porodice). To su:

  • muški prenosnici imaju 1:35 šanse da prenesu ovo stanje
  • ženski prenosnici imaju 1:8 šanse da prenesu ovo stanje

Kako god, mišljenja su da većina uzroka translokacije Daunovog sindroma nisu dospjele nasljednim putem.

Efekti  hromozoma 21
Ekstra primjerak  hromozoma 21 kod djece koja imaju Daunov sindrom vodi do toga da mnogi dijelovi njihovih tijela se ne razvijaju ispravno.

Hromozom 21 je najmanje od svih  hromozoma, koji i dalje sadrže preko 300 različitih gena. Mišljenje je da mnogo geni imaju važnu ulogu u razvoju ključnih funkcija tijela poput:

  • razvoj srca
  • razvoj mozga
  • razvoj i regulacija metabolizma

Faktori rizika

Još nije u potpunosti razjašnjeno zašto neke bebe imaju abnormalne primjerke hromozoma. Kako bilo, mnogobrojni su faktori rizika koji nam govore o porastu rizika od dobitka bebe koja ima Daunov sindrom.

Godine trudnice
Godine trudnice su jedini pravi faktor rizika koji se poistovjećuje sa porastom rizika od pojave Daunovog sindroma kod novorođenčeta.

Rizik trudnoće povećava šansu za Daunov sindrom tako što je žena starija. Na primjer, žene koje imaju:

  • od 15 do 29 godina, rizik je 1:1500
  • od 30 do 34 godina, rizik je 1:800
  • od 35 do 39 godina, rizik je 1:385
  • od 40 do 44 godine, rizik je 1:106
  • od 45 godina, rizik je 1:30

Faktori okoline
Postoje dokazi koji pokazuju da se pojavljuju grupisanja novih slučajeva Daunovog sindroma. Grupisanje znači da nadprosječni broj slučajeva se razvija preko kratkog do srednjeg vremenskog perioda u specifičnim geografskim područijima kao što su područija gradova ili sela.

Ovo grupisanje slučajeva Daunovog sindroma može biti rezultat slučajnosti, ali neki naučnici smatraju da određeni faktor okoline može povećati rizik od ovog stanja. Ovi faktori uključuju:

  • izlaganje zaraznim agentima, poput virusa, tokom trudnoće
  • korištenje oralne kontracepcije
  • pušenje tokom trudnoće
  • izlaganje radijaciji
  • izlaganje pesticidima
  • život blizu štetnih objekata, poput deponija ili fabrika

Dijagnoza

Dijagnoza

Antenalna zaštita

Sve trudnice, bez obzira na godine bi trebale da imaju ponuđen izbor za zaštitu od genetičkih stanja poput Daunovog sindroma.

Antenalna zaštita je način da saznate da li se kod vašeg nerođenog dijeteta može razviti ili je već razvijen ovaj sindrom abnormalno tokom trudnoće.

Ona ne može dijagnosticirati stanja poput Daunovog sindroma, ali može odrediti mogućnost razvoja Daunovog sindroma kod vašeg djeteta.

Ukoliko rizik Daunovog sindroma (ili nekog bilo kojeg drugog stanja) postoji, dalja testiranja mogu pokazati da li vaše djete ima ili nema određeno stanje.

Test koji se koristi za Daunov sindrom je kombinacija testa krvi i ultrazvuka koji je poznatiji kao “kombinovani test”.

Test krvi

Tokom testa, uzme se uzorak vaše krvi gdje se provjeravaju nivoi pojedinih proteina i hormona. Ukoliko vaša krv sadrži abnormalno visok nivo ovih supstanci, imate povećan rizik da dobijete dijete sa Daunovim sindromom.

Nuhalni nabor

Mnogobrojni ultrazvučni pregledi tokom trudnoće omogućavaju da provjerite razvoj svog djeteta.

Ultrazvučni pregled je bezbolna procedura koja koristi visoko frekventne zvučne vibracije i tako stvara sliku unutrašnjosti vašeg tijela (u ovom slučaju materice).

Ovaj način ultrazvuka radi na sličnom principu kao i normalno ultrazvučno skeniranje, ali se fokusira na prostor između vrata i leđa (odnosno zadnji dio vrata kod bebe).

Sve bebe su sklone tome da skupljaju tečnost u zadnjem dijelu vrata. Bebe sa Daunovim sindromom obično imaju više tečnosti u vratu od normalnog.

Mjerenjem gustoće tečnosti omogućava nam da uočimo da li je moguće da naše dijete dobije Daunov sindrom.

Dijagnostička ispitivanja

Ukoliko rezultati vaše antenalne zaštite ili ultrazvuka pokažu visok stepen rizika pojednih srčanih problema ili stanja poput Daunovog sindroma, potrebne su daljnje pretrage.

Postoje dva tipa testiranja koja pomažu da se dijagnosticiraju potencijalni srčani problemi ili stanja dok je vaša beba još u materici.

  • uzimanje uzoraka hroničnih vilusa
  • amnijska ispitivanja tečnosti

Važno je znati da obe vrste ovih dijagnoza u rijetkim slučajevima izazivaju komplikacije.

Uzimanje hroničnih vilusa (CVS)
Uzimanje hroničnih vilusa predstavlja uzimanje malog uzorka placente za detaljnija istraživanja. Placenta je organ u kome se fetus razvija, gdje je zaštićen i njegovan.

CVS se može uraditi nakon 10 sedmica trudnoće. Uzorak se uzima kroz tanku iglu putem zida vašeg abdomena, ili putem manje cijevčice preko vagine i grlića materice.

Igla ili cjevčica se stavlja u pravilnu poziciju pomoću ultrazvuka. Nakon što je uzet uzorak, šalje se u laboratoriju na ispitivanje. Rezultati će pokazati da li vaše dijete ima Daunov sindrom.

Moguće komplikacije tokom CVS-a:

  • infekcije
  • blaga krvarenja
  • pobačaj

Prema procjenama približno jedna žena od 100 pobaci nakon što su radile CVS.

Amnijska ispitivanja tečnosti
Podrazumijeva uzimanje malog uzorka amnijeske tečnosti (tečnost koja okružuje tečnost oko fetusa u materici) za ispitivanje.

Ova ispitivanja se obično obavljaju nakon petaneste sedmice trudnoće, a mogu se uzimat sve do 22. sedmice. Uzorak amnijske tečnosti se uzima putem igle kroz abdomen i matericu. Uzorak se izvadi kroz špricu.

Kao i kod CVS-a igla se stavlja u pravilnu poziciju putem ultrazvuka. Nakon što se uzme uzorak amnijske tečnosti šalje se u laboratoriju na ispitivanje.

Moguće komplikacije:

  • infekcije
  • vaše povrede ili povrede bebe

Kao i kod CVS-a šanse da pobacite tokom procedure su 1:100.

Dijagnoze nakon rođenja

Kada se vaše dijete rodi, početna dijagnoza Daunovog sindroma se obično bazira na osnovu fizičkog izgleda djeteta. Vaš doktor će procijeniti vaše dijete, i potražiti tipična obilježija koji su u skladu sa ovim stanjem, poput kosih očiju ili ravan potiljak.

Ukoliko se vaš doktor mora sto posto uvjeriti u dijagnozu Daunovog sindroma biće potreban test krvi koji se naziva  hromozomski karitip.

Uzeti uzorak krvi bebe će biti poslan u laboratoriju da bi  hromozomi u krvi mogli biti analizirani. Ukoliko nalaz krvi pokaže dodatni  hromozom 21 vaše dijete će biti dijagnosticirano sa Daunovim sindromom.

 

Tretman

Tretman

Ne postoji lijek za Daunov sindrom, ali postoji čitav niz tretmana koji pomažu osobama sa ovim oboljenjem da vode zdraviji, aktivniji i više nezavisan život.

Emotivni uticaj

U nekim slučajevima, ne mora biti očigledno da dijete ima Daunov sindrom nakon što se rodi. Porođaj može biti uzbudljiv, strašan i zamoran, a saznanje da vaše dijete ima Daunov sindrom može biti neočekivan šok.

Ukoliko ste skoro doznali da vaše dijete ima Daunov sindrom, osjećaćete različite emocije, kao što su tuga, strah i zbunjenost. Neki ljudi se osjećaju zaprepašćeno, dok ostali se osjećaju zaštitinčki prema svom djetetu.

Ne postoje ispravne reakcije nakon što otkrijete da vaše dijete ima Daunov sindrom. Većim saznanjem o ovom stanju imaćete bolje shvatanje kako to utiče na život vašeg dijeteta kao i na vaš. Mnogi roditelji dobiju ohrabrenja kada saznaju više o Daunovom sindromu.

Rane intervencije

Programi ranih intervencija su specijalno dizajnirani za djecu sa invaliditetom i problemima u učenju. Oni su fokusirani na pružanju podrške bebama i djeci sa Daunovim sindromom od rođenja pa do njihove pete godine.

Programi ranih intervencija podrazumjevaju zdravstvenu njegu, edukaciju i tretmane, poput vježbe govora i fizioterapije. Takođe pružaju podršku i savjete porodicama.

Ranije intervencije su važne zbog toga ako dijete sa Daunovim sindromom dobije potrebnu pomoć i podršku na vrijeme, oni će više biti samostalniji i zdraviji u kasnijem periodu svog života.

Timovi za njegu

Postoje mnoštvo različitih zdravstvenih radnika koji će pratiti i paziti nekog ko ima Daunov sindrom. To mogu biti:

Fizioterapeuti – stručnjaci koji koriste fizičke metode poput masaže i manipulacije čime pospješuju zdravlje.

Djeca sa Daunovim sindromom bi trebali često ići u ranijim godinama na fizioterapije zbog toga što će time unaprijediti svoje pokrete.

Bebe sa Daunovim sindromom imaju slabu mišićnu masu, pa stoga odlazak kod fizioterapeuta pomaže da nauče kako da sjede ili hodaju.

Terapeut za govorDjeca sa Daunovim sindromom imaju problema da nauče da pričaju pa terapeut za govor omogućava da sa više efektivnosti komuniciraju.

Profesionalni terapeut – Profesionalni terapeut pruža ljudima praktičnu podršku kako bi oni mogli da žive samostalnije. Na primjer, usljed slabije mišićne mase nastaju problemi sa zadacima određenih položaja fizičke koordinacije poput hranjenja i oblačenja.

Profesionalni terapeut pomaže osobi sa Daunovim sindromom da savlada određene zadatke u manje koraka, zatim pomaže im da nauče kako ispune određene zadatke korak po korak.

Nutricionisti – Osobe koji imaju Daunov sindrom imaju poteškoća da kontrolišu svoju težinu. Učestala gojaznost posebno utiče na starije osobe sa Daunovim sindromom. Procjenjeno je da polovina odraslih sa Daunovim sindromom imaju problema sa gojaznošću.

Razlozi za ovo su nejasni, ali kombinacija raznih faktora može biti krivac. Na primjer, imate neaktivan metabolizam, koji teže može da sagori kalorije kao i manjak fizičke aktivnosti.

Nutricionista može pomoći osobi sa Daunovim sindromom putem dijeta kojim regulišu svoju težinu koliko je potrebno. Ovako će te biti sigurni da jedu zdravo, hranjivo i dobro izbalansiranu ishranu.

Stručnjaci za sluh – LJudi sa Daunovim sindromom ponekad mogu imati problema sa sluhom. Stručnjak za sluh prati sluh kako bi uočio problem što je moguće prije.

Oftamolog – Oftamolozi su doktori koji su specijalizovani za pregled očiju. LJudi sa Daunovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja problema sa očima, poput očnih infekcija i mrena.

Pedijatar – Pedijatar je doktor koji je specijalizovan za pregled djece. Oni najčešče pomažu da koordinišu različite tipove tretmana koji su vašem djetetu potrebni.

Kardiolog – Kardiolog je doktor koji je specijalizovan za dijagnosticiranje i pregled srčanih stanja. LJudi sa Daunovim sindromom imaju povećan rizik od srčanih problema, pa stoga njihovo srce mora biti ispravno kontrolisano.

Pregled

Djeca i odrasli sa Daunovim sindromom trebaju redovne preglede kako bi njihovo zdravlje bilo pobliže praćeno.

Oni su više podložni problemima sa zdravljem, poput problema sa sluhom i mrenama, pa je stoga važno da se pažljivo prati njihovo zdravlje kako bi se neki problem uočio na vrijeme.

Pojedine osobe sa Daunovim sindromom obično imaju redovne preglede izgleda, sluha i funkcije štitnjače (test koji determiniše da li su hormoni štitne žlijezde oslobođeni u pravom omjeru u tijelo).

Živjeti samostalno

Uz pomoć i podršku mnogi osobe sa Daunovim sindromom mogu da imaju aktivan i samostalan život.

Mnoga djeca sa Daunovim sindromom su sposobna da idu u normalne škole. Ukoliko je vaše dijete teško zahvaćeno Daunovim sindromom, ili vi osjećate da bi više napredovali u specijalnim školama, postoji velik broj škola i objekata koji nude specijalno školovanje usklađeno sa njihovim potrebama.

Mnoge mlađe osobe sa Daunovim sindromom potpomažu u edukaciji. Mnogi ljudi sa Daunovim sindromima ulaze u ljubavne veze, gdje im je potrebna edukacija i podrška kada dođu do stvari poput kontracepcije.

Žene sa Daunovim sindromom mogu da imaju poseban stepen plodnosti. Ovo ne znači da oni ne mogu imati djecu, ali im je dosta teže dobiti.

Oni koji se odluče da imaju djecu obično trebaju pomoć, savjete i podršku specijalista kako bi se mogli i fizički i mentalno nositi sa novorođenčetom.

Mnogi muškarci sa Daunovim sindromom su neplodni, a ukoliko žena ima Daunov sindrom, šansa da njezino dijete dobije ovakvo stanje je od 35-50%.

Teško je procijeniti rizik ukoliko oba roditelja imaju ovakvo stanje jer je većina muškaraca neplodna. Rizik od pobačaja ili ranog porađaja je takođe povećan za žene koji imaju Daunov sindrom.

Iako pojedini sa Daunovim sindromom nikad ne mogu da se u potpunosti osamostale, mnogi od njih sa ovakvim stanjem mogu da žive sami ili sa nekim drugim.

Komplikacije

Komplikacije

Mnoge osobe sa Daunovim sindromom imaju nekoliko zdravstvenih problema prouzrokovanih njihovim stanjem. Međutim, ostali mogu biti više zahvaćeni, te im je potrebna posebna medicinska njega i pažnja.

LJudi sa Daunovim sindromom imaju povećan rizik razvoja od mnogobrojnih stanja i zdravstvenih problema.

Srčane mane

Oko 40-50% djece sa Daunovim sindromom imaju urođene srčane mane. Postoji nekoliko različitih srčanih problema koji utiču na ljude sa Daunovim sindromom. Najrasprostanjeniji tip urođenih srčanih problema su defekti septuma koji se javljaju u 9 od 10 slučajeva.

Defekti septuma su rupe koje se javljaju unutar jednog od zidova koja razvaja četiri srčane komore. srce ima dve niže komore koje su poznatije kao lijeva i desna šupljina i dve više komore koje se nazivaju lijevi i desni atrijum.

Defekti septuma često ukazuju na rupe u srcu koji prouzrokuju povećanje krvi u jednoj ili više srčanih komora. Ovo stvara visok pritisak u srcu zbog čega je teže pumpati krv kroz ove četiri komore.

Manje ozbiljniji tipovi urođenih srčanih oboljenja u ljudima sa Daunovim sindromom uključuju:

  • tetralogija Falot koji obuhvata 6% slučajeva
  • “patent ductus ateriosus” koji obuhvata oko 4% slučajeva

Tetralogija Falot je kombinacija četiri različita srčana defekta koji prouzrokuju nizak nivo oksigena u krvi. Ovo može biti glavni simptom gubitka daha.

“Patent ductus ateriosus” (PDA) je prolaz ili kanal koji se na kratko zatvara poslije rođenja. U slučajevima PDA kanal se ne zatvara u potpunosti što znači da oksigen obogaćuje krv što znači da se krv ispumpava iz pluća i curi nazad preko kanala i u pluća.

Ovo može stvoriti pritisak na srce i na pluća zbog toga što rade više da bi nadoknadili probleme prouzrkovanim u kanalima.

Ukoliko je kod vaše bebe dijagnosticiran Daunov sindrom, njihovo srce mora da bude oprezno pregledano kako bi srčani defekti bili uočeni i liječeni što prije moguće.

U oko 30% slučajeva, srčani defekti su ozbiljni i odmah zahtjevaju operaciju. U ostalim slučajevima, srce može biti pregleadno i liječeno u kasnijem periodu ukoliko je potrebno.

Manji defekti septuma se obično mogu riješiti manjim operacijskim zahvatima. Veći defekti zahtjevaju veće operacije na otvorenom srcu.

Tetralogija Falot obično nalaže operacije otvorenog srca i niz operacija koje su potrebne da vrate normalnu funkciju srca. PDA se obično tretira sa medikamentima koji pridonose da se kanal zatvori.

Problemi sa sluhom

Oko 50% ljudi sa Daunovim sindromom imaju problema sa ušima i sluhom. Slijepljene uši su stanje koje se ponekad javlja kod osoba sa Daunovim sindromom. Prouzrokovane su porastom tečnosti u srednjem uhu. U nekim slučajevima, tečnost je gušća pa stoga se čuju zamrljani i iskrivljeni zvukovi.

Ukoliko vaše dijete ima problema sa sluhom, njemu će biti teže da uči i bude u interakciji sa ostalom djecom. Ukoliko vaše dijete ima sljepljene uši kao rezultat Daunovog sindroma, obično se upućuju specijalisti zbog ušiju, nosa ili grla.

Problemi sa vidom

Oko 50% ljudi sa Daunovim sindromom imaju problema sa vidom. Škiljenje je stanje gdje se jedno oko vraća prema unutra, vani, prema gore ili dole, ali se može uspješno kontrolisati naočalama. Ponekad i operacija može da ispravi ovo škiljenje.

Ostali problemi sa očima uključuju:

  • spušteno oko – gdje jedno oko nije dovoljno razvijeno pa gubi sposobnost fokusiranja
  • kratkovidnost – gdje su udaljeni objekti zamagljeni
  • dalekovidnost – gdje su bliži objekti zamagljeni
  • očne infekcije – mnoge infekcije se javljaju na oba kapka koje pokrivaju oko (konjugtivitis), u srednjem nivou oka
  • mrena – gdje je kapak oka otvoren
  • nistagamus – gdje se oko nekontrolisano kreće obično od strane do strane
  • karatekonus – gdje kornea postaje istanjena i izbačena vani

Oralna njega

Osobe sa Daunovim sindromom imaju često probleme sa oralnim zdravljem poput:

  • truljenja zuba – gdje se zubi postepeno uništavaju od strane bakterija
  • periodontitisa – infekcija desnih koja obuhvata tkivo i kosti

LJudi sa Daunovim sindromom često imaju nizak stepen oralnog zdravlja zbog toga:

  • teško mogu pronaću odgovarajuću četkicu za zube
  • često imaju nizak nivo pljuvačke nego ostali, a pljuvačka stvara zaštitu od bakterija

Preporučljivo je da ljudi sa Daunovim sindromom peru zube sa visoko floridnom zubnom pastom. Oni bi trebali da koriste električne četkice za zube koje su mekše od običnih.

Problemi sa štitnjačom

Oko 10% ljudi sa Daunovim sindromom imaju problema sa štitnom žlijezdom. Štitna žlijezda se nalazi na vratu i kontroliše vaš metabolizam.

U najvećem broju slučajeva problema sa štitnjačom kod osoba sa Daunovim sindromom javlja se hipotieroza (štitnjača je manje aktivna zbog toga što ne proizvodi dovoljno hormona). Simptomi manje aktivnije štitne žlijezde uključuju:

  • letargija (manjak snage)
  • dobijanje na težini
  • spore mentalne i fizičke reakcije
  • bol u mišićima i nemoć
  • nadražena koža

U rijeđim slučajevima, ljudi sa Daunovim sindromom takođe mogu razviti hipotierozu, što znači da je njihova štitnjača previše aktivna i proizvodi previše hormona.

Simptomi hipotieroze uključuju:

  • hiperaktivnost
  • teško disanje
  • promjene raspoloženja
  • poteškoće u spavanju
  • letargija (manjak snage)
  • slabost mišića
  • pomoć oko sjedanja na stolicu ili učestalo uriniranje

Povećana mogućnost za infekcije

LJudi sa Daunovim sindromom imaju 12 puta veću šansu da dobiju infekcije nego osobe bey ovog oboljenja, naručito plućne infekcije poput pneumonije. Ovo je zato što njihov imunološki sistem (prirodni odbrambeni sistem) nije dovoljno razvijen.

Leukemija

Djeca sa Daunovim sindromom imaju povećan rizik za razvoj akutne leukemije, koja je jedan tip raka koja utiče na bijela krvna zrnca. (zrnca koje su odgovorne za borbu protiv infekcija kao i njihovu zaštitu)

Neki naučnici smatraju da djeca sa Daunovim sindromom imaju 56 puta više šanse da razviju akutnu leukemiju prije svoje prve godine u poređenju sa ostalom djecom koja nemaju ovo stanje.

Svako dijete sa Daunovim sindromom ima povećan rizik od dobijanja leukemije, ali to ne znači da će se ovakvo stanje razviti. Na primjer, jedno dijete od 100 sa Daunovim sindromom ima mogućnost razvoja akutne leukemije.

Problemi sa crijevima

Osobe sa Daunovim sindromom često imaju neku vrstu problema sa crijevima. Najćešći su zatvor crijeva, dijareja i slabo varenje.

Osobe sa Daunovim sindromom imaju više šanse da dobiju značajnije probleme sa crijevima, kao što je malo crijevno začepljenje, koji zaustavlja protok hrane od stomaka do velikog crijeva.

Procjenjuje se da između 5-15% ljudi sa Daunovim sindromom mogu razviti celijakiju.

Stanje poput začepljenja anusa (kada se dijete rodi bez analnog otvora) ili Hiršpungova bolest (gdje debelo crijevo ne može da dovede sadržaj do anusa) su relativno rijetka, ali su češća kod djece sa Daunovim sindromom. Na primjer, 2% beba sa Daunovim sindromom mogu razviti Hiršpungovu bolest.

Psihološka i bihevioralna stanja

Jedno od 5 ljudi sa Daunovim sindromom mogu razviti psihološka i bihevioralna stanja.

Stanja koja se razviju kod mlađe djece uključuju:

  • manjak pažnje – biheviorističko stanje koje karakteriše kratka pažnja i impulisvnost
  • autistički spektar smetnji – razvijena dizorentacija koja prouzrokuje probleme sa jezikom, reagovanjem, i društvenom interakcijom.

Stanja koja se razvijaju kod tinejdžera i odraslih uključuju:

  • depresiju – stanje koje prouzrokuje stalan osjećaj tuge
  • opsesivnu prinudnu dizorijentaciju – zdravstveno stanje koje je obično povezano sa oba opsesivna mišljenja ili prinudna regoavanja.

Senilnost

LJudi sa Daunovim sindromom imaju više šanse da dobiju Alzehajmerovu bolest. Ona napda nerve, moždane ćelije i neurotransmitore (hemikalije koje prenose poruke od mozga i nazad)

Ovo može da dovede do progresivnog gubitka mentalnih funkcija te prouzrokuje simptome poput:

  • zbunjenosti
  • slabe memorije i zaboravnosti
  • promjene raspoloženja
  • problema sa govorom

U poređenju sa ostalom populacijom, ljudi sa Daunovim sindromom mogu razviti Alzehajmerovu bolest u ranijim godinama života.

Okvirno oko 40% ljudi od 50-59 godina sa Daunovim sindromom su najviše pogođeni Alzehajmerovom bolesti. Na dvije trećine utiče poslije 60. godine.

Disfagija

Mnogi stariji ljudi koji imaju Daunov sindrom imaju probleme sa ishranom, pijenjem i gutanjem. Medicinski termin za ove poremećaje je disfagija.

Disfagija može biti prouzrokovana mnogim faktorima kao što su komplikacije kod teških Alzehajmerovih bolesti i slabljenje mišića koji omogućavaju gutanje.

Disfagija je potencijalno ozbiljan problem zbog toga što je moguće da mali djelići hrane ili pića se ne talože u crijevima i mogu da prouzroukuju ozbiljne infekcije. Ovo je poznato kao uvlačenje pluća i veoma često može da bude fatalno.

Da bi ublažili disfagiju moguće je kad bi napravili manje promjene u ishrani. Na primjer, tako što se jede lakša hrana poput supe ili izgnječenog krompira. Međutim, kod težih defagija moguće je hranjenje putem cjevčice.

 

Reproduced with permission from NHS Choices (www.nhs.uk) © Crown Copyright 2011


Podijeli s prijateljima

Vezani sadržaji

BH Zdravlje na facebooku


Komentariši


Vremenska prognoza

Funded by Norwegian Ministry of Foreign Affairs | Implemented by and | In cooperation with Ministry of Health of Tuzla Canton