BHZdravlje

Nema reklama za prikazivanje


Hemofilija

Uvod

Uvod

Hemofilija je genetski (naslijeđeno) stanje koje utiče na sposobnost da se stvara krvni ugrušak. Jednostavnije rečeno to je sklonost ka krvarenju.

U normalnim slučajevima faktori zgrušavanja su proteini u krvi koji zajedno sa trombocitima učestvuju u stvaranju ugruška, tako da se na kraju zaustavi krvarenje.

Međutim, u slučajevima hemofilije, u krvi ne postoje ili ne djeluju proteini koji učestvuju u zgrušavanju krvi. Osobe koje boluju od ove bolesti će duže krvariti i mnogo teže će zaustaviti krvarenje nego što je to obično.

Hemofilija se često povezuje sa vanjskim krvarenjem. Međutim, češće se javlja kao unutrašnje krvarenje oko zglobova i mišića. Unutrašnje krvarenje može izazvati simptome kao što su bol i ukočenost, a tokom vremena može oštetiti zglobove.

Simptomi hemofilije mogu biti blagi, umjereni ili teški. Genetski nosioci bolesti koji se prenose naraštajima pokazuju da od hemofilije oboljevaju gotovo samo muškarci.

Vrste hemofilije

Dvije najčešće vrste hemofilije su hemofilija A i hemofilija B. Obe vrste hemofilije imaju isti skup simptoma, ali se razlikuju zbog problema sa različitim faktorima zgrušavanja. Dakle obe vrste hemofilije se drugačije tretiraju.

Postoji i veoma rijedak oblik hemofilije koji se zove stečena hemofilija, koja nije nužno naslijedna, ali je uzrokovana imunološkim sistemom koji napada faktore zgrušavanja krvi.

Učestalost hemofilije

Hemofilija A je učestalija. Procjenjuje se da će jedan od 5.000 dječaka biti rođen sa hemofilijom A.

Hemofilija B je rijedak tip hemofilije. Procjenjuje se da će jedan od 30.000 rođenih dječaka imati hemofiliju B.

Ishod

Iako ne postoji lijek za hemofiliju, stanje je zadovoljavajuće. Tokom 90-tih godina dogodio se veliki napredak u medicini vezan za ovu bolest.

Jedan od najvažnijih napredaka u liječenju hemofilije je stvaranje genetski modifikovanih faktora za zgrušavanje, u prevenciji i liječenju dugotrajnog krvarenja. Faktori za zgrušavanje daju se sa injekcijom

Prednost novih lijekova je u tome što oni ne sadrže ljudske krvne stanice, što znači da ne mogu prenositi viruse kao što su HIV ili hepatitis C.

Nažalost, to nije bio slučaj u prošlosti. Tokom 1970-ih i 1980-ih godina, kada se manje znalo o virusima koji se prenose putem krvi, mnogi ljudi sa hemofilijom primali su krv koja je bila kontaminirana sa HIV-om i hepatitisom C.

Stručnjaci se slažu da ako se dijete rodi sa hemofilijom, te se konstantno liječi, da ne postoji opasnost od prerane smrti. Ova bolest ne utiče na kvalitet ljudskog života.

Simptomi

Simptomi

Simptomi hemofilije su direktno povezani sa faktorim koji utiču na ne zgrušavanje krvi. Sve zavisi od faktora koji su u krvi u odnosu na one koji bi trebali biti. Na primjer:

  • između 50-30% od normalnog iznosa izazvaa blagu hemofiliju,
  • između 1-5% od normalnog iznosa uzrokuje umjerenu hemofiliju
  • manje od 1% od normalnog iznosa izazva tešku hemofiliju

Blaga hemofilija

Djeca koja su rođena s blagom hemofilijom ne dugo ne primjete simptome. Hemofilija se najčešće primjeti ako dijete ima stomatološki zahvat ili operaciju. Svaki od ovih događaja može prouzrokovati neobično dugotrajno krvarenje.

Često se hemofilija primjeti ako je osoba islamske vjeroispovjesti i postaje vidljiva ako dječak ima produženo krvarenje nakon što je obrezan.

Umjerena hemofilija

Djeca koja su rođena sa umjerenom hemofilijom imaju kožu na kojoj vrlo lako ostaju modrice. Takođe imaju i simptome unutrašnjeg krvarenja oko zglobova, narošito ako se povrijede.

Simptomi obično počinju sa osjećajem iritacije i sa blagim bolom u povrijeđenom zglobu.

Ako se ne liječi, simptomi se mogu dalje razvijati, te onda nastaju:

  • teži bol u zglobovima,
  • krutost
  • mjesto krvarenja može postati vruće, natečeno, mekano

Najčešći spojevi koji su pogođeni krvarenjem zglobova su:

  • gležanj
  • zglobovi koljena
  • lakat

Krvarenje se može pojaviti u ramenima i kukovima , ali rijetko. Kao što je to sa blagom hemofilijom, kod djece sa umjerenom hemofilijom takođe će se pojaviti produženo krvarenje nakon stomatoloških ili hirurških zahvata.

Teška hemofilija

Simptomi teške hemofilije su slični simptomima umjerene hemofilije, ali su krvarenja češća i ozbiljnija. Djeca sa teškom hemofilijom mogu imati spontana krvarenja, a to znači da počnu da krvare bez ikakvog razloga. Većina slučajeva spontanog krvarenja se javlja u obliku krvarenja iz nosa ili krvarenja desni.

Kada potražiti medicinsku pomoć

U slučajevima hemofilije, postoji mali rizik da se desi krvarenje unutar lobanje. Poznato je kao intrakranijalno krvarenje.

Procjenjuje se da će 3% ljudi sa umjerenom ili teškom hemofilije doživjeti intrakranijalno krvarenje u nekom trenutku svog života.

Krvarenje u lobanji može biti vrlo ozbiljno i u tom slučaju treba potražiti hitnu medicincku pomoć.

Spontano krvarenje u lobanji je veoma rijetko, a obično se pojavljuje samo kao posljedica povrede glave. Simptomi uključuju:

  • jaku glavobolju
  • ukočen vrat
  • povraćanje
  • promjenu u mentalnom stanju, kao što je zbunjenost
  • nerazgovjetan govor
  • promjene u vidu
  • gubitak koordinacije
  • gubitak ravnotež
  • paraliza mišića lica

U slučaju ovih simptoma pozovite Hitnu pomoć (124)

Uzroci

Uzroci

Kako se naslijedi hemofilija

Da bi bolje razumjeli kako se hemofilija naslijedio, potrebno je znati nešto više o hromozomima. Hromozomi su blokovi od dezoksiribonukleinske kiseline  (DNK). Oni sadrže detaljne informacije koje kontrolišu čitav niz faktora, uključujući kako se stanice u tijelu razvijaju, koju boju očiju će beba imati, pol bebe itd.

Postoje dvije vrste hromozoma X hromozom i Y hromozom. Svi ljudi imaju par hromozoma: muškarci imaju XY par, žene imaju XX par.

Dječaci nasljeđuju svoje X hromozome od majke i Y hromozome od njihovih očeva. Djevojke nasljeđuju svoje X hromozome od svakog roditelja.

Hemofilija je uzrokovana genetskom mutacijom na X hromozomu. Genetska mutacija nastaje kada normalne informacije u određenim genima postanu “nejasne”. To znači da je neki od fizičkih procesa ne radi kako bi trebao.

Ako žena ima mutirani X hromozom, i treba da rodi djevojčicu čij otac ima normalan X hromozom, postoji 50% šanse da će djevojčica naslijediti par normalnih X hromozoma i biti zdrava i 50% šanse da djevojčica naslijediti normalan X hromozom od oca, i mutirani X hromozom od majke

U ovom drugom slučaju, normalan X hromozom će „napraviti ravnotežu“ sa  mutiranim X hromozomom i djevojčica će postati nosilac mutiranih gena.

Ako žena ima mutirani X hromozom i treba da rodi dječaka, a njegov otac ima normalan X hromozom postoji 50% šanse da će dječak naslijediti normalan X hromozom od majke i normalan Y hromozom od oca te će biti zdrav i 50% šanse da će dječak naslijediti mutirani X hromozom od majke i normalan Y hromozom od oca, te će biti rođen sa hemofilijom.

Ako se čovjek rodi sa hemofilijom i ima sina sa ženom kod koje geni nisu mutirali, nema šanse da će dobiti sina koji boluje od hemofilije, jer će on uvijek naslijediti  X hromozom od svoje majke.

Međutim, ako čovjek koji boluje od hemofilije dobije kćer, ona će postati nositelj mutiranog gena hemofilije, jer kćeri uvijek primaju mutirani X hromozom od svog oca.

Tip mutacije zavisi od težine simptoma. Ako je djed boluje od teške hemofilije, njegova kćer rađa unuka koji boluje od hemofilije. U tom slučaju unuk će takođe imati teški oblik hemofilije.

Postoje neki slučajevi gdje se dječak rodi  sa hemofilijom, iako ne postoji porodična istorija stanja. To se dešava zato što se mutacija koja uzrokuje hemofiliju razvila spontano kod dječakove majke, bake ili prabake, i do tada, muški član porodice nikada nije naslijedio mutirani gen.

Kako hemofilija utiče na krv

Krvne stanice koje se zove pločice su vrlo važne za proces zgrušavanja krvi. Te stanice imaju lijepljive površine koja im omogućuju da zajedno formiraju grupu u cilju zaustavljanja krvarenja.

Za zgrušavanje su osim trombocita potrebni i proteini, faktori zgrušavanja koji pomažu trombocitima da se skupe na jedno mjesto.

Mutirani gen kod dječaka sa hemofilijom ne obezbijeđuje dovoljno faktora za zgrušavanje krvi pa djeca boluju od ove bolesti.

Postoji veliki broj različitih faktora koji utiču na zgrušavanje koji su prisutni u krvi, a numerišu se rimskim brojevima, tako da:

  • u slučajevima hemofilije A, nema dovoljno VIII (8) faktora zgrušavanja u krvi
  • u slučajevima hemofilije B, nema dovoljno IX (9) faktora zgrušavanja krvi

 

Dijagnoza

Dijagnoza

Testovi prije rođenja

Ako žena sa istorijom hemofilije u svojoj porodici ostane trudna, test za hemofiliju gena može se obaviti za vrijeme trudnoće.

Test koji se koristi poznat je kao CVS. Tokom CVS-a, mali uzorak posteljice uzima se iz utrobe i testira se na hemofiliju gena.

Test krvi

Ako posumljate da vaše dijete ima hemofiliju, možete uraditi test krvi. U slučaju da dijete boluje od hemofilije, test krvi će utvrditi da li boluje od hemofilije A ili od hemofilije B.

Takođe u slučaju potvrde bolesti utvrdiće i stanje, da li je blaga, umjerena ili teška hemofilija.

Tretman

Tretman

Planovi za liječenje hemofilije

Ako dijete ima dijagnozu hemofilije, preporučeni plan liječenja zavisi od toga da li su simptomi blagi, umjereni ili teški.

Postoje dva glavna pristupa liječenja:

  • liječenje kod kojeg je potrebno koristiti lijekove kako bi se zaustavilo dugotrajno krvarenje
  • preventivno liječenje – korištenje lijekova kako bi se spriječilo krvarenje u zglobovima i mišićima (medicinski izraz za preventivno liječenje je profilaksa).

Blaga hemofilija se obično liječi po potrebi, dok se umjerena i teška hemofilija liječi pomoću preventivnog liječenja.

Blaga hemofilija

Slučajevi blage hemofilije A, gdje se događa produženo krvarenje ko je došlo zbog ozlijede ili medicinskog postupaka, moguće je liječenje lijekom desmopresinom.

Desmopressin je sintetski hormon. Hormoni su nosioci informacija-hemikalija koje mogu imati širok spektar djelovanja na tijelo. Djeluju stimulišući proizvodnju zgrušavanja VIII faktora zgrušavanja i obično se daje intravenozno (injekcijom).

Nuspojave (desmopressin-a)z uključuju:

  • glavobolju,
  • bolove u trbuhu
  • mučninu

Desmopressin nije efikasan u liječenju blage hemofilije B, jer je stanje bolesti uzrokovano nedostatkom zgrušavanja faktora IX.

Produženo krvarenje koje je nastalo prilikom povrede ili medicinskog postupka, liječi se lijekovima pod nazivom Nonakog alfan. Nonakog alfan je u suštini projektna verzija zgrušavanja agenta IX.

Nonakog alfan je tip biotehnologije poznat kao monoklonsko protiv-tijelo. Monoklonska protiv-tijela stvaraju klonirane određene stanice, u ovom slučaju ljudske krvne stanice, prije spajanja sa drugim stanicama. Klonirane i spojene stanice prolaze kroz rigorozne procese pročišćavanja pomoću specijalnih mašina.

Na kraju procesa pročišćavanja, monoklonska protiv-tijela sadrže aktivne sastojke koji su potrebni kako bi se stvorio krvni ugrušak.

Ali, ta tijela ne sadrže nikakav trag ljudskih stanica ili drugih životinjskih stanica, što znači da ne postoji rizik od krvnih prenosa virusne kontaminacije.

Nonakog alfan se daje intravenozno (direktno u venu). Nuspojave na lijekove su rijetke, ali uključuju:

  • vrtoglavicu
  • glavobolju
  • promijenjen okus
  • mučninu
  • nemir i oticanje na mjestu uboda

Umjerena i jaka hemofilija

Umjerena i jaka hemofilija često se tretiraju na preventivnoj osnovi, djeci se obično daju tri injekcije sa faktorima za zgrušavanje tokom sedmice.

Kada je dijete malo, roditelji su osposobljeni za davanje injekcije. Kada postaju stariji osposobljeni su da sami sebi  ubrizgaju injekciju.

Hemofilija se liječi pomoću sintetičkih verzija zgrušavanja VIII faktora koji se  zove – oktokog alfa. Kao nonakog alfan, oktokog alfa je drugi tip monoklonskog anti-tijela.

Zajedničke nuspojave oktokog alfa uključuju:

  • svrbljiv osip kože
  • crvenilo i bol na mjestu infekcije

Hemofilija B obično je tretirana nonakog alfan-om na isti način kao što je spomenuto.

Komplikacije

Komplikacije

Inhibitori

Inhibitori ponekad mogu biti problematični kod komplikacija u liječenju hemofilije.

Oni mogu biti u rasponu od blagih do teških stepeni.

Inhibitori se javljaju kada imunološki sistem ljudi koji su tretirani sa lijekovima za zgrušavanja krvi, kao što su nonacog alfan.

Imunološki sistem će početi stvarati antitijela koja utiču na zgrušavanje krvi. Ta antitijela su poznata kao inhibitori.

Inhibitori mogu da utiču na to da lijek koji se koristi za liječenje hemofilije bude manje učinkovit, a to znači da će biti teže sprječavanje i kontrola simptoma krvarenja.

Procjenjuje se da 15 do 25% ljudi koji koriste lijekove za liječenje hemofilije razvijaju inhibitore.

Procjenjuje se da 1,5 do 3% ljudi koji primaju tretman za hemofiliju B razvijaju inhibitore.

Imunološka terapija (ITT)

Postoje alternativni lijekovi koji se mogu koristiti za kontrolu krvarenja, ali oni nemaju dugoročne preventivne učinke zgrušavanja krvi.

LJudima koji imaju simptome umjerenih do težih inhibitora, obično im se preporučuje liječenje koje se zove ITT.

ITT uključuje primanje svakodnevno injekcije ili oktokog alfa (za hemofiliju A), ili nonakog alfan (za hemofiliju B). Ideja iza ITT je da, vremenom, imunološki sistem počne prepoznati zgrušavanje krvi i zaustavi proizvodnju inhibitora.

ITT treba se provoditi na dugoročnoj osnovi a za većinu ljudi potrebno je oko 24 mjeseca. ITT djeluje uspješno u 80% slučajeva.

Oštećenje zglobova

U slučajevima sa slabo liječenom hemofilijom mogu se dogoditi oštećenja zglobova. Uzastopna krvarenja mogu oštetiti hrskavicu (spužvasto tkivo u zglobovima koji djeluje kao amortizer.

Oštečenja zglobova mogu se razvijati kao ‘začarani krug’. Više oštećenih zglobova, više unutrašnjih krvarenja, a to znači da će osobe koje boluju od hemofilije biti sve osjetljivije.

Oštećenja zglobova su češća kod starijih osoba koji boluju od teške hemofilije. Razlog je zato što preventivne mjere u prošlosti nisu bile dostupne.

Nadamo se da će sa modernim tretmanima koji su danas na raspolaganju, oboljelim od hemofilije pomoći da im u starosti  ne dolazi do oštećenja zglobova.

Hirurgija se takođe može koristiti za liječenje oštećenja zglobova. U vrlo ozbiljnim slučajevima oštećenja zglobova, možda će biti potrebno zamijeniti cijeli zglob sa umjetnim.

 

Reproduced with permission from NHS Choices (www.nhs.uk) © Crown Copyright 2011


Podijeli s prijateljima

Vezani sadržaji

BH Zdravlje na facebooku


Komentariši


Vremenska prognoza

Funded by Norwegian Ministry of Foreign Affairs | Implemented by and | In cooperation with Ministry of Health of Tuzla Canton