BHZdravlje

Nema reklama za prikazivanje


Neophodna bolja zaštita oboljelih od Daunovog sindroma

 

Daunov sindrom ili trizomija 21 (T21) je najčešći hromozomski poremećaj, koji je posljedica prisutnosti treće kopije hromozoma ili njegovog dijela, na 21. paru hromozoma u genetskom materijalu čovjeka.

Prosječno jedno od 650  novorođene djece u svjetskoj populaciji rađa se s Daunovim sindromom. Na osnovu ovih podataka, pretpostavlja se da se u BiH godišnje rađa između 40 i 50 djece sa Daunovim sindromom.

U Bosni i Hercegovini ne postoji jedinstveni registar osoba s Daunovim sindromom pa je broj oboljelih o dove bolesti u BiH nepoznat.

Pravni okvir zbrinjavanja ovih lica u najvećoj mjeri prenesen je iz prethodnog sistema, programi zdravstvene i socijalne zaštite nisu precizno definisani, obrazovanje nije dostupno svim licima, dok je podrška porodicama minimalna ili u potpunosti izostaje.

Prema podacima koji se odnose na desetogodišnju evidenciju i iskustva stručnjaka u Tuzlanskom kantonu, svake godine se, u prosjeku, rađa jedno novorođenče s Daunovim sindromom na oko 800 živorođene djece.

“Broj osoba s Daunovim sindrom u BiH u stalnom je porastu i one zaslužuju puno veću brigu države. Smatram da u BiH nije na adekvatan način riješeno pitanje zdravstvenog praćenja osoba s Daunovim sindromom”, rekla je dr Hasanhodžić.

Posljedice svega ovoga su te da većina ovih osoba nije na vrijeme imala neophodne liječničke i laboratorijske preglede, kasnilo se u dijagnostikovanju različitih funkcionalnih poremećaja, uključivanju u fizikalni i logopedski tretman, pa su i postignuća u motornom i mentalnom razvoju kod  osoba s Daunovim sindromom imala slabije rezultate.

“Pravilo je da se kod takvih beba u prva dva mjeseca života uradi Doppler-ultrazvuk srca, u cilju blagovremenog otkrivanja i liječenja urođene srčane mane. Oko 10 odsto beba rađa se sa anomalijama jednjaka i crijeva, što zahtijeva hitnu hiruršku intervenciju. Preko 50 odsto ove djece ima oštećenja sluha i vida. Zbog toga, prva kontrola vida treba da se obavi već u prvih šest mjeseci života, a prva kontrola sluha u prva tri mjeseca života”, pojašnjava doktorica Hasanhodžić.

Evidentiran je čitav niz pratećih medicinskih problema kod osoba s Daunovim sindromom, kao što su zaostajanje u mentalnom razvoju, manjak hormona štitaste žlijezde, promjene na kostima, zglobovima i mišićima. Skoro polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima i urođenu srčanu manu.

“Cilj liječnika je da se blagovremenom korekcijom ovih oštećenja omogući što bolji razvoj svih čula i nervnog sistema, a kasnije i govora, te da spriječi ili ublaži razvoj pratećih problema.”, naglašava dr Hasnhodžić.

Kod djece rođene sa Daunovim sindromom češće se javljaju febrilne konvulzije, imaju probleme s gojaznoću i niskim rastom, podložna su infekcijama gornjih i donjih disajnih puteva i upali pluća. U prvim godinama života kod ove djece povećan je rizik od dobijanja leukemije, koja je po njih najčešće fatalna.

Iako su kliničke karakteristike djeteta s Daunovim sindromom često jasno uočljive, bez analize hromozoma iz krvi bebe, ne može se postaviti ova dijagnoza. To je postnatalna dijagnoza, ili dijagnoza nakon rođenja bebe.

“Dijagnoza se može postaviti i prenatalno u slučajevima rizične trudnoće zbog dobi majke, zatim u slučaju ultrazvučno otkrivene malformacije ploda ili pozitivnog nalaza serumskih markera. Standardna kariotipizacija moguća je u Bosni i Hercegovini u svim kliničkim centrima, pa čak i preciznijim metodama kao što je ‘in citu hibridizacija'”, kaže Hasanhodžić.

Prenatalna dijagnostika uvrštena je u skrining programe za sve trudnice starije od 35 godina.

Razlog zato je što trudnice poslije 35 godina života imaju 15 puta veći rizik da rode dijete s trizomijom T21, a  učestalost iz uzoraka uzetih amniocentezom je 1:300. Starost oca ne utiče bitno na rizik od nastanka trizomije T21.

U BiH se nažalost ne provodi ni sistemski program rane intervencije, koja je temelj u riješavanju velikih problema ove populacije u oblasti zdravstva, obrazovanja, inkluzije u društvo, te zapošljavanje osoba s Daunovim sindromom.

Prema riječima Sevdije Kujović, predsjednice Udruženja Život s Daunovim sindromom, najteža situacija je u pogledu rane intervencije motornog i mentalnog razvoja, jer je nedovoljno stručnjaka iz ove oblasti uključeno u taj proces.

“Nažalost, umjesto toga imamo samo podršku nevladinog sektora, a roditelji su najčešće prepušteni sami sebi”, rekla je Kujović.

U Banjaluci djeluje Udruženje za zaštitu prava osoba sa Daunovim sindromom “Daun sindrom Banjaluka”, koje je orjentisano isključivo na pomoć osobama i roditeljima osoba sa Daunovim sindromom.

“Društvo za pomoć osobama sa Down sindromom Banjaluka ima za cilj rešavanje problema, pomoć, podršku i pokretanje inicijativa koje će dovesti do boljih uslova za život i rad osoba sa Daunovim sindromom u RS.”, rekla je Zdravka Jelić.

Primjera radi, u slučaju kada dijete navrši 18 godina života, a roditelj nije podnio zahtjev da nakon toga bude njegov hranilac, pravno brigu o djetetu preuzima centar za socijalni rad.

Mnogi roditelji nisu upoznati sa ovim zakonom i teško se suočavaju sa činjenicom da poslije toliko godina nemaju pravo o staranju o svome djetetu naglašavaju u udruženju.

Zoran Jelić, predsjednik Upravnog odbora Udruženja Daun sindrom Banjaluka, smatra da je od velikog značaja uključiti javnost, mediji i srodne organizacije u aktivnosti Udruženja, što može pomoći svim njihovim članovima.

Trenutno se samo neki članovi ovog Udruženja školuju u obrazovnoj ustanovi Centar “Zaštiti me” u Banjaluci, dok se većina djece iz drugih dijelova RS uopšte ne školuje.

U saradnji sa partnerima, organizacijama i ljudima dobre volje Udruženje iz Banjaluke pokušava da pokrene projekat za osnivanje Centra za rehabilitaciju Daun sindrom Banja Luka i projekat “Stanovanje uz podršku”, te da obezbjede kvalitetnu i stručnu zdravstvenu zaštitu i redovnu kontrolu zdravlja za sve osobe iz BiH koje će biti uključene u ovaj projekat.

“Upravo zbog nepostojanja ustanove ili centra koji bi omogućio stalni boravak i socijalizaciju naših štićenika iz drugih dijelova RS, a ne samo iz Banjaluke, oni cijeli svoj život ostaju u krugu svojih porodica, pa je jedan od naših prioriteta uticati i na te roditelje da se otvore, da uključe djecu u svakodnevne aktivnosti”, istakla je Zdravka Jelić.

Ona je dodala da ona djeca koja završe obrazovanje, poslije školovanja nemaju nikakve mogućnosti. Oni imaju potencijal, samo ga treba prepoznati.

 

Autor:  Irena Vasić Dobrić, Nataša Tešić


Podijeli s prijateljima

Vezani sadržaji

BH Zdravlje na facebooku


Komentariši


Vremenska prognoza

Funded by Norwegian Ministry of Foreign Affairs | Implemented by and | In cooperation with Ministry of Health of Tuzla Canton